Zeldzame 'semi-identieke' Australische tweeling delen 89 procent DNA

Een tweetal van een in Australië geboren tweeling is net een van de meest unieke mensen op aarde geworden. Ze zijn noch identiek noch broederlijk semi-identieke - ook bekend als sesquizygotic, een aandoening die zo zeldzaam is dat tekstverwerkers de term als een typfout aanduiden.

Deze twee baby's, wier zeldzame genetische status werd ontdekt door artsen voordat ze werden geboren, zijn nu 4 jaar oud en blijven anoniem. Ze zijn slechts de tweede set semi-identieke tweelingen die artsen kennen en zij waren de eerste set die door genetische tests werd geïdentificeerd voordat ze werden geboren.

De artsen van de tweeling en de wetenschappers die ze hebben onderzocht, schetsten de details van de buitengewone zaak in een krant die woensdag in de New England Journal of Medicine.

Dit is hoe artsen denken dat deze opmerkelijke gebeurtenis plaatsvond: ze vermoeden dat een enkele eicel van de moeder werd bevrucht door twee zaadcellen en vervolgens op een ongebruikelijke manier werd verdeeld, waarbij ze twee embryo's vormden die zich ontwikkelden als semi-identieke tweelingbaby's - een mannelijk en een vrouw. De tweeling deelt 100 procent van het DNA van hun moeder, maar slechts 78 procent van het DNA van hun vader. Als gevolg hiervan delen deze tweelingen een zeer zeldzame 89 procent van hun DNA. Ondertussen delen identieke tweelingen 100 procent van hun DNA, en broederlijke tweelingen hebben 50 procent van hun DNA (hetzelfde aantal als gewone broers en zussen). De Australische tweeling ligt tussen de twee.

"De echo van de moeder na zes weken toonde een enkele placenta en positionering van vruchtzakjes die aangaven dat ze een identieke tweeling verwachtte," zei Nicholas Fisk, Ph.D., die het team leidde dat zorgde voor de moeder en tweeling bij Royal Brisbane en Women's. Ziekenhuis in 2014. "Echter, een echografie op 14 weken toonde aan dat de tweeling mannelijk en vrouwelijk was, wat niet mogelijk is voor identieke tweelingen."

Dit leidde Fisk's team om precies te onderzoeken hoe dit vreemde fenomeen zou kunnen gebeuren.

In het bovenstaande diagram schetst het team wat er waarschijnlijk is gebeurd:

Nadat de twee spermacellen de enkele eicel bevrucht hadden, kopieerde elke pronucleus - een uit het ei en twee uit de zaadcellen - zijn genoom. Vervolgens werd een driepolige spindel gevormd tussen de drie geslachtscellen, een driewegversie van de typische tweestandspil die zou ontstaan ​​tijdens de eerste celdeling die plaatsvindt na de bevruchting. Toen de genomen vervolgens gerepliceerd werden, vormde dit proces drie cellen: twee die afkomstig waren van zowel de moeder als één van elk van de zaadcellen, en één die afkomstig was van de twee zaadcellen. Normaal gesproken werkt een dergelijke regeling niet, en de bevruchting zou daar stoppen, zonder een succesvolle zwangerschap tot gevolg te hebben.

Maar uiteindelijk wonnen de cellen van beide ouders over de eenouderlijke cellen en begonnen ze zich op de typische manier te ontwikkelen. Toen ontstond een twinning-gebeurtenis - een verdeling - van deze heterogene cellen, net als wat er gebeurt met typische identieke tweelingen, en ze splitsten zich in de twee embryo's. Als gevolg hiervan eindigden de foetussen met 100 procent gedeeld DNA van de moeder, omdat het allemaal uit hetzelfde ei kwam, maar slechts 78 procent deelde DNA van de vader, omdat het DNA van de vader afkomstig was van verschillende zaadcellen.

"Sommige cellen bevatten de chromosomen van het eerste sperma terwijl de resterende cellen chromosomen van het tweede sperma bevatten, waardoor de tweeling slechts een deel deelt in plaats van 100 procent van hetzelfde vaderlijke DNA," zei Fisk.

Door het genoom van de tweeling te vergelijken met een wereldwijde database van twee-eiige tweelingen, probeerden de onderzoekers uit te zoeken of er misschien nog een reeks semi-identieke tweelingen onder de radar was gevlogen. Maar ze hebben er geen gevonden, wat betekent dat de Australiërs inderdaad heel speciaal zijn.

Abstract: Sesquizygote meerlingzwangerschap is een uitzonderlijk intermediair tussen mono-yygotische en dizygote twinning. We rapporteren een monochoriale tweelingzwangerschap met discrepantie tussen foetale seks. Genotypering van vruchtwater uit elke zak toonde aan dat de tweelingen maternaal identiek waren, maar op een chimere manier 78% van hun vaderlijke genoom gedeeld hadden, waardoor ze genetisch tussen monozygoot en dizygoot waren; ze zijn sesquizygotisch. We observeerden geen bewijs van sesquizygose in 968 dizygote tweelingparen die we screenden met behulp van pangenoom single-nucleotide polymorfisme-genotypering. Gegevens uit gepubliceerde repositories laten ook zien dat sesquizygose een zeldzame gebeurtenis is. Gedetailleerde genotypering impliceert chimerisme dat ontstaat op het kruispunt van de zygotische deling, heterogonesis genoemd, als de waarschijnlijke eerste stap in het veroorzaken van sesquizygose.

Correctie, 28-2-2019: een vorige versie van dit artikel heeft ten onrechte verklaard dat de tweeling 78 procent van hun genoom deelt, terwijl ze in feite 89 procent delen. In die versie werd ook vermeld dat de drie cellen die tijdens de bevruchting werden gevormd, er één waren net van de moeder, terwijl het genetische materiaal in deze cel afkomstig was van de twee zaadcellen. Het is bijgewerkt om de juiste informatie over deze twee punten op te nemen.