Vince McMahon takes part in the "Ice Bucket Challenge"
Vanwege de Ice Bucket Challenge en het geld dat ermee werd ingezameld, hebben teams van onderzoekers in ongeveer elf landen een nieuw Amyotrophic laterale sclerose-gen geïdentificeerd, NEK1, dat behoort tot de meest voorkomende die bijdragen aan de ziekte die algemeen bekend staat als de ziekte van Lou Gehrig.
In augustus 2014 werd het een viraal fenomeen toen deelnemers zich in een emmer met ijskoud water wikkelden en terwijl ze hun gezichten droogden, daagden ze een vriend of twee uit hetzelfde te doen. Elke video moest met een gift aan de ALS Association.
De ziekte beïnvloedt neuronen in de hersenen en het ruggenmerg. Het wordt gekenmerkt door stijve spieren, spiertrekkingen en geleidelijk verslechterende zwakte als gevolg van afnemende spieren. Er is geen remedie en de oorzaak is niet bekend in ongeveer 90 procent van de gevallen.
"De ontdekking van NEK1 benadrukt de waarde van 'big data' in ALS-onderzoek," zegt Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A., in een verklaring. "De geavanceerde genanalyse die tot deze bevinding leidde, was alleen mogelijk vanwege het grote aantal beschikbare ALS-monsters," zei ze. "De ALS Ice Bucket Challenge stelde de ALS Association in staat te investeren in het werk van Project MinE om grote biorepositories van ALS-biosamples te creëren die zijn ontworpen om precies dit soort onderzoek mogelijk te maken en precies dit soort resultaat te produceren."
De ice bucket-uitdaging begon met de voormalige Boston College-honkbalspeler Peter Frates, die zijn voormalige teamgenoten en NFL-pro's zoals Tom Brady uitdaagde om hetzelfde te doen en bekendheid te geven aan ALS, waar hij in 2012 de diagnose van had gekregen.
Wat nog belangrijker is, de Ice Bucket Challenge hief een monumentale $ 1 miljard op voor de ALS Association, die het schonk aan de Project MinE van de University of Massachusetts Medical School.
Project MinE's bevindingen hebben het gen geïdentificeerd als NEK1, dat mogelijke varianten heeft die onderzoekers kunnen helpen om te achterhalen hoe ze medicijnen kunnen maken voor de behandeling - en hopelijk vernietiging - van het gen in het lichaam. Tot nu toe is NEK1 gevonden in een consistente 3 procent van de gevallen in de Verenigde Staten en Europa, wat voldoende is om verder onderzoek te rechtvaardigen.
Ondernemer en ALS-voorstander Bernard Muller sprak over het succes van de uitdaging, en waarom de domme zomerfad van 2014 zo sterk resoneert vandaag. "Deze transatlantische samenwerking ondersteunt onze wereldwijde genenjacht om de genetische factoren van ALS te identificeren," vertelde Muller aan de ALS Association. "Ik ben ongelooflijk blij met de ontdekking van het NEK1-gen dat een nieuwe stap zet naar ons uiteindelijke doel, deze ziekte uitroeien van het aardoppervlak."
Volgens de stats van de ALS Association worden gemiddeld dagelijks 15 mensen met ALS gediagnosticeerd en meer dan 5.600 mensen per jaar. Maar liefst 30.000 Amerikanen kunnen momenteel worden getroffen door ALS. Jaarlijks is ALS verantwoordelijk voor twee doden per 100.000 mensen.
Wat als Elon Musk daadwerkelijk minister van transport werd?
Haatgroepen hebben behoorlijk wat media-aandacht gekregen vanwege het bod van Donald Trump op het Witte Huis, en deze week dreef een groep boosaardige blanke jongens die zich de Amerikaanse Vrijheidspartij noemden een lijst met namen mee die ze zouden verzinnen Het kabinet van president Trump. Eén naam steekt uit: Elon Musk. De G...
A.I.'s snelle vooruitgang moet eng zijn als u oplet
Volgens het kwaadaardig gebruik van kunstmatige intelligentie, kunnen het de banale toepassingen zijn van A.I. dat zal in de komende jaren tot ernstige gevolgen leiden.
De paarden van Przewalski, die lang als wild worden beschouwd, worden ook daadwerkelijk gedomesticeerd
De enige wilde paarden ter wereld, de paarden van Przewalski in Centraal-Azië, zijn wilde afstammelingen van paarden die 5.500 jaar geleden door de Botai-cultuur werden gedomesticeerd.