"CRISPR Baby" -ontwerper onthult details van zijn experiment voor het manipuleren van gongenen

Tijdens een internationale geneticaconferentie in Hongkong op dinsdag verdedigde He Jiankui, Ph.D., de Chinese wetenschapper die beweerde de eerste genetisch gemodificeerde 'designerbaby's' ter wereld te hebben gemaakt, zijn beslissing om rogue te bedrijven en heersende bewerkingen op een gezonde manier uit te voeren menselijke embryo's en liet een ander verrassend nieuwsbericht vallen. Hij staat voor dit werk en er is alweer een andere potentiële designerbaby in de maak.

In een interview met AP maandag gepubliceerd, beweerde hij de genen van twee embryo's te hebben aangepast, die zich ontwikkelden tot twee gezonde tweeling, Nana en Lulu. Van de gen-bewerkingen wordt beweerd dat ze hiv-resistentie hebben verleend aan een van de meisjes, hoewel beide embryo's gezond waren voordat ze werden bewerkt. Voordat hij op de Second International Summit over Human Genome Editing het podium betrad, kondigde een moderator aan dat hij "het recht had om de sessie te annuleren als er te veel lawaai en onderbrekingen waren." Dit was een onnodige waarschuwing: het auditorium was stil terwijl hij zijn bedoelingen, zijn medewerkers, zijn methoden en de ernstige ethische overwegingen achter zijn werk uitlegde.

Wie wist van zijn intenties?

Het is onduidelijk of de Southern University of Science and Technology, waar hij zijn genetisch laboratorium runt, wist van zijn bedoelingen. (Hun officiële verklaring zegt nee.) Het ziekenhuis waar de kinderen werden geboren, Shenzhen HOME Women's en Children's Hospital, heeft ook de kennis ontkend van zijn bedoelingen aan de Chinese media, maar ethische review board documenten tonen aan dat tenminste iemand in de medische ethiekcommissie van het ziekenhuis afgemeld voor dit experiment.

De echte ethische vraag is echter of de tweeling ' ouders begreep hij wat hij van plan was met hun embryo's toen hij hen het toestemmingsformulier overhandigde? Hij beweert dat ze dat deden.

"Ja. Ik heb uitgelegd van pagina één tot pagina 20, regel voor regel, alinea voor alinea, "Hij legde tijdens de conferentie in een Q & A uit. "Toen we eenmaal de volledige geïnformeerde toestemming hadden doorgenomen, gaf ik ze aan het einde tijd voor een privédiscussie, zodat ze tijd hadden om als een paar te discussiëren. Ze hadden ook de keuze om te besluiten het mee naar huis te nemen en later te beslissen. '

Het volledige toestemmingsformulier, voegde hij eraan toe, is te vinden op de website van zijn lab.

Natuurlijk, iemand door een toestemmingsformulier lopen, garandeert geen begrip. Toen hij de opvattingen van de ouders over de risico's en implicaties van genome editing op de korrel sloeg, verdubbelde hij door te zeggen dat de ouders 'goed opgeleid' waren.

Waren andere wetenschappers betrokken?

Een van de grootste zorgen rond dit werk is dat het grotendeels in het geheim werd uitgevoerd, zonder de inbreng van andere wetenschappers. Maar het is duidelijk geworden dat sommige wetenschappers op de hoogte waren van zijn project. Rice University onderzoekt de potentiële inbreng van hoogleraar bio-engineering Michael Deem, Ph.D. Bovendien merkten twee professoren van de Universiteit van Stanford, William Hurlbut, Ph.D., en Matthew Porteus, Ph.D., ook op dat ze allebei contact met hem hadden voordat hij de geboorte van de tweeling aan de wereld aankondigde maar ook zijn acties veroordeelde. de AP.

Hij bevestigde dat hij tijdens het gesprek op dinsdag contact had met wetenschappers in de VS.

"Ik kreeg positieve feedback en ook wat kritiek en ook wat constructief advies. Ik bleef met niet alleen wetenschappers praten, maar ook met de beste ethici in de Verenigde Staten, zoals Stanford en Harvard, "zei hij. "Ook toonde ik aan preklinische gegevens aan gastwetenschappers."

Hij vermeldde ook dat een "Amerikaanse professor" zijn toestemmingsdocumenten beoordeelde, hoewel hij geen verdere details gaf.

Hoe ging het experiment af?

Uit zijn presentatie blijkt dat, terwijl de tweeling gezond en normaal werd geboren, de bewerking zelf niet helemaal volgens plan was. Een belangrijke zorg op dit gebied van onderzoek is dat het uitvoeren van een genetische manipulatie om te zeggen, het bevorderen van HIV-resistentie, kan veroorzaken anders onbedoelde mutaties. Er is in de wetenschappelijke gemeenschap heen en weer verwarmd over hoe CRISPR deze onbedoelde effecten kan hebben.

Hij gaf toe dat hij één niet-doelwit-mutatie in het Lulu-genoom vond die mogelijk te wijten is aan CRISPR, hoewel de mutatie zich in een verafgelegen gebied van het genoom bevond en waarschijnlijk niet zal worden uitgedrukt.

Niettemin bestaat de onbedoelde mutatie, en niet iedereen is ervan overtuigd dat hij nauwkeurige methoden heeft gebruikt om die off-targets in de eerste plaats te detecteren. Op Twitter noemde de geneticus van de Australian National University Gaetan Burgio, Ph.D., 'niet goed genoeg'.

Hij zegt dat hij de ouders van dit off-target op de hoogte heeft gesteld, en zij zijn hoe dan ook verder gegaan. "De vrijwilligers werden geïnformeerd over het risico van dit bestaande off-target, en ze besloten om het embryo te implanteren," zei hij.

De kwestie compliceert, slechts een van de tweelingen heeft twee kopieën van het gen dat HIV-resistentie verleent. De andere tweeling heeft een verwijdering van genetisch materiaal in dat gemanipuleerde gen, wat aangeeft dat ze niet dezelfde hiv-resistentie zal hebben als haar zus.

"De ouders werden geïnformeerd over de implicatie van dit gerelateerd aan HIV-infectie," vervolgde hij. We herinnerden hen aan de mogelijkheid om de proef te verlaten zonder implantatie, of om de embryo's te kiezen. Het paar verkoos om dit embryo te implanteren om een ​​zwangerschap met twee embryo's te starten."

Plannen voor de toekomst

Hij is van plan om de komende 18 jaar de tweeling te blijven volgen, hen te onderzoeken op HIV en alle andere gevolgen die kunnen voortvloeien uit de manipulatie van het genoom. Hij voegde er ook aan toe dat er nog een vroege zwangerschap van een genetisch gemodificeerd embryo in de maak is, hoewel het op dit moment onduidelijk is of dat embryo levensvatbaar is.

Wat betreft Nana en Lulu, zullen ze het grootste deel van hun jeugd doorbrengen in contact met het team dat hun genetisch materiaal veranderde.

"Er is een plan om de kinderen de komende 18 jaar te monitoren, in de hoop dat zij als volwassenen instemmen met voortdurende monitoring en ondersteuning," zei hij.

Hij heeft echter besloten om te stoppen met het beantwoorden van vragen - tenminste op deze conferentie. Hij annuleerde zijn donderdaggesprek.